Nuevo modelo experimental para impulsar la investigación en la enfermedad neurológica de Niemann-Pick tipo C
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una grave patología neurológica de carácter progresivo que provoca la acumulación de lípidos en el sistema nervioso central y en distintos órganos del cuerpo, como el hígado y la melsa. Fue descrita por primera vez por los médicos alemanes Albert Niemann y Ludwing Pick a principios del siglo XX. La enfermedad está causada por mutaciones en los genes NPC1 (en el 95% de los casos) y NPC2.
Los nuevos modelos experimentales para estudiar la enfermedad de Niemann-Pick tipo C son, concretamente, ratones, y los ha desarrollado un equipo integrado por Marta Gómez Grau, Lluïsa Vilageliu y Daniel Grinberg, miembros del Grupo de Investigación de Genética Molecular Humana del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística, el Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB), el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER); junto con la colaboración de otros investigadores.
Actualmente no existe ningún tratamiento eficaz para esta patología, por este motivo estos modelos animales podrían ofrecer nuevas oportunidades para diseñar futuras terapias contra la enfermedad. Estos tratamientos estarían centrados en corregir el proceso de corte y unión de los genes (splicing) en los afectados por esta grave enfermedad.
- Fuente: Nuevo modelo experimental para impulsar la investigación neurológica de Niemann-Pick tipo C – Universitat de Barcelona
* Imagen: Daniel Grinberg, Marta Gómez-Grau y Lluïsa Vilageliu, miembros del Grupo de Investigación en Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona.