"Mi princesa Rett" ayuda a financiar los estudios sobre el Síndrome de Rett

El proyecto ha desarrollado líneas de células madre pluripotentes (iPSc) con mutaciones en el gen MECP2, uno de los responsables del desarrollo de la Síndrome de Rett, a partir de fibroblastos de pacientes del Hospital Sant Joan de Déu. Los estudios se han centrado en la descripción de las alteraciones en los neurotransmisores GABA y glutamato, relacionados con la enfermedad. Gracias a estos estudios se están desarrollando terapias para reparar las alteraciones observadas.

Actualmente el Síndrome de Rett es una enfermedad neurológica minoritaria que afecta 1 de cada 10.000 niñas y se caracteriza por la pérdida progresiva de las capacidades cognitivas y motoras. El grupo de investigación en Síndrome de Rett del Hospital Sant Joan de Déu – CIBERER tiene una trayectoria de más de 30 años de experiencia en este campo, tanto del punto de vista clínico como genético.

• Fuente: "El grupo de síndrome de Rett del HSJD-CIBERER ha desarrollado líneas celulares y estudios en terapias con la financiación de Mi princesa Rett" - CIBERER