El uso de la inteligencia artificial mejora el diagnóstico de una enfermedad minoritaria neuromuscular

La Unidad de Microscopía Confocal e Imagen Celular del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona (HSJDB) y el grupo de Investigació Aplicada en Malalties Neuromusculars del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), en colaboración con el Instituto de Robótica Industrial (IRI), han demostrado cómo la inteligencia artificial (IA) puede contribuir a diagnosticar de forma más eficiente la distrofia muscular congénita relacionada con el colágeno VI (COL6-CMD), una enfermedad minoritaria de inicio precoz.

Distrofia muscular congénita

La distrofia muscular congénita (DMC) es un grupo de enfermedades genéticas raras que afectan al músculo esquelético y se manifiestan desde el nacimiento o durante los primeros meses de vida.

Está causada por mutaciones genéticas que alteran proteínas esenciales para el funcionamiento y la integridad del músculo. Existen diversas formas, según el gen afectado. Una de las más conocidas es la distrofia muscular congénita relacionada con el colágeno VI (COL6-CMD).

En el estudio The artificial intelligence challenge in rare disease diagnosis: A case study on collagen VI muscular dystrophy, publicado en la revista Computers in Biology and Medicine, el equipo ha aplicado técnicas de aprendizaje automático (machine learning) y aprendizaje profundo (deep learning) para analizar imágenes de microscopía confocal de fibroblastos cutáneos, demostrando que es posible obtener clasificadores muy precisos a pesar de contar con un número reducido de muestras.

Colágeno VI (COL6-CMD)

El colágeno VI es una proteína estructural esencial de la matriz extracelular, especialmente importante en tejidos musculares y conectivos. Esta proteína actúa como soporte y conexión entre células, y es clave para mantener la estructura y la función normal del músculo.
El colágeno VI está codificado por tres genes: COL6A1, COL6A2 y COL6A3. Cuando hay mutaciones en estos genes, se producen alteraciones en la formación y organización de la red de colágeno VI, lo que puede provocar diversas formas de distrofia muscular.

"Nuestra metodología convierte las imágenes celulares en información clave para identificar pacientes afectados, incluso en casos leves que podrían confundirse con los controles. Esta herramienta complementa la labor diaria de los profesionales de la salud y siempre se desarrolla bajo la experiencia de investigadores en patología neuromuscular, como el de Investigación Aplicada en Enfermedades Neuromusculares Pediátricas del IRSJD, para garantizar un uso adecuado", afirma Mònica Roldán, responsable de la Unidad de Microscopía Confocal e Imagen Celular del HSJD.

El modelo basado en deep learning, que combina estrategias de transferencia de aprendizaje (transfer learning) y aumento de datos (data augmentation), ha alcanzado una precisión excepcional (AUC de hasta 0.96). Además, la integración de estas herramientas en el flujo clínico del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona (HSJDB) ha comenzado a ofrecer soporte objetivo para evaluar el estado de la red de colágeno VI en las muestras de pacientes.

Este estudio supone un avance en la aplicación de la IA en el campo de las enfermedades minoritarias, donde habitualmente hay escasez de datos. Los resultados obtenidos abren la puerta a adaptar esta metodología a otras enfermedades que también se diagnostican mediante imágenes histológicas.

BE-LIGHT

Esta investigación forma parte del proyecto europeo BE-LIGHT (HORIZON-MSCA-2022-DN), centrado en mejorar el diagnóstico biomédico mediante tecnologías ópticas y aprendizaje automático, y cuenta además con el apoyo de una beca de la Fundación Ramón Areces.